上皮内瘤变由具有不同程度的细胞和结构的不典型性的、具有明确上皮肿瘤性增生特征的病变组成，但没有肯定的侵袭性生长的证据，多分为两级，即低级别和高级别。胃肠道高级别上皮内瘤变是其细胞学和组织结构具有恶性倾向的上皮病变，但没有任何浸润间质的证据，包括重度异型增生及原位癌。病理形态表现为腺体密集且结构扭曲增多，细胞也有明显的不典型性；导管形态不规则,常可见分支和折叠，无间质浸润；形态多样的、深染且一般为假复层的细胞核常呈雪茄形。80%以上的上皮内肿瘤可进展为浸润性癌。而病理诊断结直肠癌时，只有镜下发现肿瘤侵犯越过黏膜肌层进入黏膜下层，才能诊断为癌。