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史密斯拉菲特

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史密斯拉菲特(Smith-Lemli-Opitz Syndrome,SLOS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其病因是由于酯化酶(sterol delta-7-reductase)的缺陷导致胆固醇代谢障碍。这种疾病最显著的症状是智力发育迟缓和多种身体各器官发育畸形,其中一些可能导致生命威胁。此外,患者还可能经常表现口腔粘膜下出血等症状。目前,尚无特效治疗方法,但通过补充胆固醇和对症治疗可以控制症状。

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