出生缺陷干预工程

出生缺陷干预工程

作者：杜明娣 唐海燕 邓建云 来源：《中国医学创新》2014年第35期

【摘要】 目的：研究探讨云安县实施出生缺陷干预的成效。方法：采取宣传教育、风险筛查等方式对2013年云安县内符合生育政策的夫妇进行出生缺陷干预，分析比较2012年及2013年云安县育龄人群对于影响出生缺陷的相关高危因素的知晓率及围产儿、新生儿出生缺陷发生情况。结果：2013年云安县共监测出生围产儿10 326例，其中存活新生儿为10 232例，新生儿的出生缺陷率由2012年的14.1‰降低到6.6‰。结论：云安县实施的出生缺陷干预工程，对于普及出生缺陷知识，增强育龄人群保健意识，降低出生缺陷发生率具有积极的意义。

【关键词】 出生缺陷； 干预措施； 风险筛查

出生缺陷是指胎儿在母体内由于发生染色体或结构异常而引起的出生异常疾病，主要包括代谢异常、功能异常及结构异常等[1]。出生缺陷是导致新生儿死亡的重要原因，同时也会引起大量婴儿患病甚至长期残疾，给家庭和社会都带来较大负担[2-3]。为进一步了解出生缺陷的高危因素，降低云安县出生缺陷的发生率，提高人口素质，2013年在云安县开展以优生宣传为主要方式，以地中海贫血、唐氏综合征筛查为主要内容的出生缺陷干预，干预效果明显，现报告如下。 1 资料与方法

1.1 一般资料 以云安县辖区内户籍人口中的已孕、待孕夫妇及按照国家关于流动人口规定属于云安县管理服务范围内符合生育政策的已孕、待孕夫妇为研究对象，其中2012年干预人次为26 184人次，2013年干预人次达到25 985人次，共对52 169人次开展调查研究。 1.2 方法 对2013年云安县内符合生育政策的夫妇进行出生缺陷干预，主要通过在辖区内开展知识讲座、咨询指导等方式开展健康宣教，加大对早孕人群出生缺陷知识的普及力度，同时为其提供身体检查、影像学检查、实验室检查等孕前及孕期检查，并进行跟踪随访了解分娩结局情况。具体干预内容为：（1）宣传教育：组织联合卫生、计生等部门在辖区内有组织、有计划地开展关于预防出生缺陷的宣传教育活动，充分利用广播电视、培训学习、宣传手册、咨询指导等方式，增强育龄人群对于出生缺陷知识的了解程度[4]。定期组织知识讲座，并成立由专家学者组成的宣传组，定期到各镇卫生院、计生服务站进行专题宣讲，扩大相关预防出生缺陷知识在群众中的普及面，提高大家对于预防出生缺陷的重视程度，为降低出生缺陷发生率打下良好的群众基础。（2）健康促进：在健康宣教的基础上，引导已孕及待孕夫妇树立正确的婚育观念，了解优身受孕及优境养胎对胎儿的重要影响，自觉戒烟戒酒，谨慎用药，避免接触各种有毒有害物质，养成良好的生活习惯，合理营养，适当运动，定期检查，及时关注孕妇及胎儿的健康状况[5-6]。对于有怀孕计划及孕12周的女性，可给予叶酸营养素干预，降低

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神经管畸形的发生。（3）风险筛查：建立出生缺陷风险筛查管理系统，并配备相关仪器设备，由专业机构负责进行筛查，在国家规定的免费孕前检查项目基础上扩大检查项目的范围，孕前检查中增加了男方精液常规检查、地中海贫血筛查及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查；孕期增加了TORCH IgM抗体检测及中期唐氏筛查。影像学检查方面，重点做好孕早、中、晚期的B超筛查[7-8]。同时，通过提高风险评估和咨询指导等服务，帮助孕妇及家属及时发现并认识存在的风险因素，尽早采取相应措施，尽量减少存在出生缺陷婴儿的出生[9]。（4）跟踪随访：为检查对象建立健康档案，并定期进行随访和跟踪，由专人负责进行随访服务，及时掌握检查对象的健康情况，并进行风险评估[10]。对已孕对象，妊娠后及时进行随访，通过妊娠结局了解新生儿的健康情况，对于存在出生缺陷的新生儿及时进行上门访视，为患儿及产妇提供治疗指导，并通过对产妇及家属进行心理辅导，帮助其树立信心，积极进行治疗。 1.3 评价方法 采用问卷调查的方式，比较2012年及2013年云安县育龄人群对于影响出生缺陷的相关高危因素的知晓率。同时，观察记录云安县2013年出生的围产儿、新生儿出生缺陷发生情况，并将调查结果与2012年收集整理的相关结果进行比较。

1.4 统计学处理 采用SPSS 15.0软件对本次研究收集的相关数据进行分析和处理，计数资料采用 字2检验，以P 2 结果

分析问卷结果显示，通过加大宣传教育力度后，2013年云安县育龄人群对遗传因素、年龄因素、环境因素等可能导致出生缺陷的高危因素的知晓率明显提高，详见表1。

比较2012年及2013年云安县出生缺陷发生情况，结果显示2013年云安县共监测出生围产儿10 326例，其中存活新生儿为10 232例，新生儿出生缺陷率为6.6‰，低于2012年的14.1‰（P 3 讨论

出生缺陷在临床中也称为先天异常，是指由于胚胎发育紊乱而导致的结构、形态、功能、代谢、行为及精神方面的异常，主要包括先天畸形、生长发育障碍、功能不全、代谢异常等[11]。目前，临床中对于出生缺陷的病因尚不明确，根据已知的研究结果，认为根据出生缺陷的影响因素可以主要分为四种类型：一是由于单基因遗传因素而导致的出生缺陷，典型病症包括软骨发育不全、血友病、囊性纤维化等；二是由于染色体数目发生异常而导致的出生缺陷，唐氏综合征是最典型的病症；三是由于环境因素而导致的出生缺陷，典型病症包括酒精综合征、海豹短肢畸形等；四是由于基因及环境因素交互影响而导致的出生缺陷，也是最为常见的出生缺陷，典型病症包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形等[12-13]。

出生缺陷是世界性的人口健康问题，每年全世界约有300万5岁以下的儿童因出生缺陷而死亡。出生缺陷在我国的发生率较高，据不完全统计，在我国每年约有80万～100万的缺陷

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儿出生，约占新生儿总数的4%～6%[14]。出生缺陷是导致围产儿及新生儿死亡的重要原因，而对于存活的出生缺陷患儿，治疗难度较大，不仅患儿需要承受极大的生理痛苦，同时也给家庭带来了严重的经济损失和精神负担[15]。在我国，每年因先天性心脏病而导致的治疗费用高达120亿元以上，因先天愚型而导致的治疗费用高达20亿元以上，因神经管畸形而导致的直接经济损失超过2亿元。同时，需要注意的是出生缺陷不仅会导致患儿的残疾及死亡，给家庭及社会造成沉重的经济负担，同时也给患儿家庭带来了极大的心理压力和精神负担，由此可见出生缺陷不仅是一个严重的人口健康问题，同时也已成为影响经济社会发展和人们正常生活的社会性问题。

控制出生缺陷，提高出生人口质量是我国的一项基本国策，同时也是提高人口素质的重要基础。针对我国目前出生缺陷发生率较高的客观事实，如何采取有效地防范和干预措施，是必须面临和解决的重要课题。而在我国目前低生育水平的人口形势下，及时有效地采取措施干预出生缺陷，是提高人口素质、优化人口结构的必然要求。

出生缺陷干预工程是一项系统性的社会化工程，其主要特点是能够以人的需求为主要导向，以科学技术为先导，以技术服务为重点，并能够动员全社会积极参与，从而全面开展出生缺陷系统的服务与管理。其优势在于能够结合我国实际，在普及优生知识、保护遗传资源的基础上，紧密跟踪世界遗传学研究的先进知识，选择成熟的生物、医学、物理等技术和方法，并将其应用到孕前、孕期的干预措施中，从而降低和减少出生缺陷的发生。同时，通过宣传和普及优生优育知识，增强群众的自我保健意识和防护能力，降低出生缺陷的发生几率。为此，云安县从减轻家庭及社会负担，降低出生缺陷发生率，提高人口素质的角度出发，实施出生缺陷干预，项目实施后，取得了较好的成效，主要体现在：育龄人群保健意识的提高和出生缺陷发生率的下降。

出生缺陷的发生往往受多种因素影响，而很多人由于对出生缺陷缺乏必要的认知和了解，对可能引起出生缺陷的危险因素认识不足，根据问卷调查显示大多数人对于遗传和疾病因素可能引起的出生缺陷有一定的了解，但对于环境、生活习惯、用药等其他可能引发出生缺陷的因素，重视程度不够。在出生缺陷干预实践中，云安县加大了对于相关保健知识的宣传力度，特别是结合区域实际，成立专门的宣传小组，深入到各镇村进行宣传，增加了育龄人群对于出生缺陷的了解，对于可能引起出生缺陷的危险因素的知晓率也明显提高。同时，通过建立出生缺陷风险筛查管理系统，由专业机构负责进行筛查，筛查及诊断的专业性进一步提高。通过增加孕前及孕期的相关检查项目，检查的内容更加全面，能够更加及时准确地发现存在的风险因素，并采取干预措施。云安县2013年的出生缺陷发生率由2012年的14.1‰降低到6.6‰，说明实施出生缺陷干预的各项方法可行，实施效果显著。

综上所述，云安县实施的出生缺陷干预工程，能够因地制宜地进行健康宣教，并加大对出生缺陷风险的筛查评估力度，对于普及出生缺陷知识，增强育龄人群保健意识，降低出生缺陷发生率具有积极的意义。 参考文献

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